Fórum debate tecnologias genéticas para diagnóstico de doenças raras


Fórum debate tecnologias genéticas para diagnóstico de doenças raras

Entre as diversas tecnologias genéticas existentes para diagnosticar doenças raras, o exame citogenômico aCGH é considerado o principal avanço alcançado nos últimos anos quanto à precisão. Esta é a opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil.

Sua palestra foi um dos destaques do 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras, evento que reúne nesta quinta-feira (28), Dia Internacional das Doenças Raras, cerca de 120 profissionais da área da saúde de todo o estado na Assembleia Legislativa de Santa Catarina.

O teste citogenômico com a técnica aCGH (Hibridização Genômica Comparativa em arrays) detecta, por meio de um software específico, as alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças como malformações, autismo, cardiopatia, entre outras. Também identifica síndromes associadas ao atraso de desenvolvimento.

Com esse exame conseguimos mapear todo o genoma humano, ajudando no diagnóstico. Assim é possível identificar predisposições a diversas doenças, detectar problemas que até então não tínhamos como buscar. Isso é fantástico, uma verdadeira revolução, disse Ingrid.

Enquanto a citogenética clássica diagnostica a causa de cerca de 5% dos problemas, o aCGH permite um diagnóstico preciso de 20% a 30% dos casos. “Estamos na era do conhecimento de novas doenças através do aCGH. É um grande aprendizado porque agora são detectadas doenças que antes não tínhamos diagnóstico”.

Atualmente o Sistema Único de Saúde (SUS) de Santa Catarina disponibiliza sete exames de aCGH por mês. “Antes era apenas um por mês. Isto representa um avanço e espero que cada vez mais seja aumentado esse número”, ressaltou a geneticista.

Fórum

O evento é uma iniciativa da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa, com apoio da Federação das Apaes do Estado e da Federação Catarinense de Educação Especial (FCEE).

O fórum é alusivo ao Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013. O projeto é de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).

Saiba mais sobre as doenças raras

  • Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. Também podem ser de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica, autoimune e psicossomática.
  • O tratamento, quando existe, costuma ser complexo e caro.
  • Estimativas apontam que 8% dos brasileiros possuam doenças consideradas raras.
  • Cerca de 7 mil doenças são catalogadas como raras.
  • Essas moléstias afetam, no máximo, uma a cada duas mil pessoas.
  • Dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica informam que existem apenas 150 médicos especializados em doenças raras no Brasil. Santa Catarina conta com quatro geneticistas.
  • Alguns exemplos dessas patologias: mucopolissacaridose (MPS), X-Frágil, xerodema pigmentoso, linfangiectasia pulmonar congênita, dermatite bolhosa distrófica, neurofibromatose, esclerose lateral amiotrófica.

 

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